Учитывая повсеместно прогрессирующий характер и неблагоприятный прогноз, интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ), особенно такие часто встречающиеся варианты, как идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) и гиперсенситивный пневмонит (ГП), оправданно привлекают значительное внимание клиницистов и ученых по всему миру. В последние годы все большую актуальность приобретает необходимость углубленного изучения клинических и патогенетических особенностей ИЗЛ, совершенствование существующих и разработка новых эффективных персонализированных подходов тактики ведения этой категории пациентов, на основе наиболее перспективных мишеней воздействия, среди которых все более активно рассматриваются генетические и эпигенетические варианты. Авторами проведен нарративный, описательный обзор литературы, направленный на систематизацию данных об основных известных генетических и эпигенетических механизмах, вовлеченных в патогенез и формирование специфических клинических проявлений ИЛФ и ГП. Отдельно выделены мутации в генах, кодирующих теломеразы, синтез факторов фиброгенеза, полиморфизмы генов муцина, сурфактанта легких, основные эпигенетические изменения, вовлеченные в процессы фиброгенеза. Проанализированы перспективы генетических и эпигенетических исследований для новых фармакологических подходов и мониторинга эффекта уже доступных методов лечения. Поиск литературных источников проводился по базам данных Scopus, Web of Science, MedLine, The Cochrane Library, EMBASE, Global Health, CyberLeninka и РИНЦ, по ключевым словам, «интерстициальные заболевания легких», «идиопатический легочный фиброз», «гиперсенситивный пневмонит», «семейный легочный фиброз», «генетический», «эпигенетический», «прецизионная диагностика», «терапия» с глубиной поиска 20 лет.

   Ранняя диагностика злокачественных опухолей кожи остается актуальной проблемой здравоохранения во всем мире. В первичном звене здравоохранения заподозрить у пациента злокачественное новообразование (ЗНО) кожи можно на основании данных анамнеза, осмотра, физикального обследования. Для исключения или подтверждения онкологического процесса необходимо провести дерматоскопическое исследование, которое выполняет врач-дерматовенеролог. Далее, если онкологический процесс исключить нельзя, пациента направляют к онкологу. Четко организованная маршрутизация выявленных пациентов улучшает благоприятный прогноз. Однако, для снижения показателей высокой запущенности по злокачественным образованиям кожи и оптимизации маршрутизации пациентов после обращения к врачу первичного звена здравоохранения необходимо обратить внимание на следующие моменты: обязательное прохождение периодического профилактического осмотра, особенно в возрасте старше 40 лет; полное физикальное обследование с тщательным сбором анамнеза и полный осмотр кожи терапевтом в рамках диспансеризации на приёме в первичном звене здравоохранения; применение обязательного дерматоскопического исследования для ранней диагностики ЗНО кожи врачом-дерматовенерологом, а при возможности — динамическое картирование кожи с анализом искусственным интеллектом; повышение профессиональной и коммуникативной подготовки медицинского персонала при общении с пациентом, особенно с впервые диагностированным ЗНО кожи, поскольку психосоциальные факторы влияют на отношение пациента к собственному здоровью; поддержание преемственности в работе врачей-терапевтов и врачей-дерматовенерологов для повышения качества и ускорения оказания квалифицированной медицинской помощи; создание в поликлиниках школ «Здоровая кожа» для повышение медицинской грамотности населения с обязательным информирование об опасности для здоровья и жизни ЗНО кожи, обучением навыков самообследования кожи; привлечение технологий электронного здравоохранения в качестве дополнительного источника
информации.

   Представлен обзор литературы, в которой описывается уникальная мобильная неинвазивная система для измерения совокупного объёма жидкости в лёгких — ReDS, исследование её эффективности на животных, добровольцах, а также опыт применения в клинической практике. Проведён анализ отечественных и зарубежных литературных источников порталов PubMed, Web of Science, Nature, опубликованных в период 2012–2024 годов. Ежегодно во всём мире наблюдается тенденция к увеличению числа больных с хронической сердечной недостаточностью. Ключевой проблемой диагностического поиска остаётся раннее выявление декомпенсации хронической сердечной недостаточности. Одним из надёжных и ранних маркеров надвигающейся острой декомпенсации хронической сердечной недостаточности служит мониторинг показателя объёма жидкости в лёгких. Определение показателя объёма жидкости может служить критерием проведения коррекции проводимой терапии, что, в свою очередь, должно повлиять на частоту повторных госпитализаций. Таким образом, жизненно необходимым для дальнейшего ведения пациентов с острой декомпенсацией хронической сердечной недостаточности является контроль волемии, а также выявление и количественное определение степени застоя. Оценка объёма жидкости является ключевым фактором при ведении пациентов с хронической сердечной недостаточностью в стационарных и амбулаторных условиях. Мониторинг ReDS значительно снижает вероятность повторной госпитализации с хронической сердечной недостаточностью в течение 3 месяцев после выписки, по сравнению с пациентами, у которых не проводилось исследование на системе ReDS.

   Гемохроматоз при отсутствии терапии представляет собой опасное для жизни состояние, связанное с избыточным содержанием железа в организме. Выделяют первичный (наследственный) гемохроматоз, возникающий в результате мутаций генов, и вторичный (приобретенный) в результате чрезмерного потребления или поступления железа с пищей или в составе лекарственных препаратов, заболеваний печени или многократных гемотрансфузий. Отложение избытка железа в паренхиматозных тканях приводит к клеточной дисфункции и клиническим проявлениям заболевания. Чаще всего поражаются печень, поджелудочная железа, суставы, кожа, гипофиз и сердце. Гемохроматоз сердца в ряде случаев приводит к развитию сердечной недостаточности, которую потенциально возможно предотвратить. Первоначально развивается диастолическая дисфункция и нарушения ритма, на более поздних стадиях — картина дилатационной кардиомиопатии. Выявить признаки поражения сердца при гемохроматозе можно с помощью комплексной 2D- и допплеровской эхокардиографии, МРТ сердца с измерением времени релаксации Т2* и других диагностических методов. «Золотым стандартом» диагностики первичного гемохроматоза является генетическое тестирование, которое должно проводиться всем пациентам с подозрением на данную патологию после исключения вторичных причин перегрузки железом. Основу терапии гемохроматоза составляют лечебная флеботомия и хелатирование железа. Средняя продолжительность жизни у нелеченых пациентов с гемохроматозом и тяжелой сердечной недостаточностью не превышает одного года. Однако при раннем и агрессивном лечении выживаемость приближается к таковой у пациентов с сердечной недостаточностью другой этиологии.

   Цель исследования: оценить возможность достижения контроля тяжелой бронхиальной астмы (БА) при использовании генно-инженерной биологической терапии препаратом Дупилумаб.

   Материалы и методы. Обследовано 32 пациента с тяжелой бронхиальной астмой (8 (25 %) мужчин, средний возраст 58 [28;65]) лет, 24 (75 %) женщин, средний возраст 50 [26;62] лет), которые получали дополнительную терапию препаратом Дупилумаб в течение 12 месяцев. Конечная точка исследования – 12 месяцев терапии препаратом Дупилумаб. Аллергический фенотип заболевания регистрировался у 19 (60 %) пациентов, у четверти пациентов — неаллергический и у 5 (15 %) пациентов наблюдалась смешанная БА.

   Результаты. До назначения генно-инженерной биологической терапии (ГИБТ) у пациентов отмечалась крайне высокая каждодневная потребность в скоропомощных препаратах — около 9 раз в сутки, регистрировались 4 и более обострений в течение предшествующих 12 месяцев до включения в исследование. Спустя 12 месяцев дополнительной терапии препаратом Дупилумаб отмечалось значительное снижение симптомов — у 22 (70 %) пациентов полностью отсутствовали приступы удушья. У 6 пациентов (19 %) в течение последующих 12 месяцев развилось 1 обострение БА, с которым пациенты справились самостоятельно при помощи небулайзерной терапии в домашних условиях. До начала генно-инженерной биологической терапии 10 человек (31 %) получали системные глюкокортикостероиды (СГКС) в дозе от 10 до 5 мг по преднизолону. Через 4 месяца 22 (70 %) пациентам, получающим гормональные препараты, удалось от них отказаться. Через 12 месяцев ни один пациент не принимал СГКС.

   Заключение. В течение 12 месяцев дополнительной терапии препаратом Дупилумаб пациентам удалось полностью отказаться от приема СГКС. Обострения, требующие госпитализаций, отсутствовали у всех пациентов, включенных в исследование. Полный контроль достигли 22 (69 %) исследуемых, частичный контроль — 10 (31 %). Полностью отсутствовала потребность в короткодействующий бета-агонистов (КДБА) у 27 (85 %) исследуемых.

   В статье приводится описание клинического наблюдения синдрома такоцубо с развитием кардиогенного шока у пациента 77 лет с персистирующей формой фибрилляции предсердий после проведения плановой электроимпульсной терапии для восстановления синусового ритма. Диагноз синдром такоцубо был подтверждён на основании лабораторно-инструментальных данных: изменений на электрокардиограмме (элевация сегмента ST в отведения V3-4 на 2-3 мм), повышения уровня тропонина (456,8 нг/л), выявленных нарушений сократимости левого желудочка по данным эхокардиографии (акинез всех верхушечных сегментов, передних, передне- и нижнеперегородочных сегментов на срединном уровне, гипокинез остальных сегментов на срединном уровне) с последующим полным восстановлением сократимости левого желудочка в динамике, результатов коронароангиографии (значимых стенозов/тромбозов не выявлено) и данных магнитно-резонансной томографии сердца с гадолинием (отсутствуют признаки миокардита, рубцовых изменений в миокарде). Представленный клинический случай еще раз подчеркивает важность осведомленности специалистов о возможном риске развития синдрома такоцубо после электроимпульсной терапии, так как это позволит своевременно установить диагноз и инициировать соответствующее лечение. Пациентам с такими факторами риска развития синдрома такоцубо, как с наличие в анамнезе психических или неврологических заболеваний, бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких, диффузного узлового зоба, гипо-/гипертиреоза, после проведения кардиоверсии, по-видимому, требуется более тщательное и длительное наблюдение. Подобная тактика, вероятно, позволит своевременно диагностировать это осложнение для предотвращения серьезных последствий, однако требуется дальнейшее изучение этого вопроса.

   Приводится клиническое наблюдение пациентки 48 лет, обратившейся в отделение пульмонологии в связи со случайно выявленными очаговыми образованиями в легких. Несмотря на неоднократные консультации специалистов узкого профиля и выполнение визуализирующих методов обследования диагноз был поставлен только спустя четыре года после трехкратного пересмотра гистологических блоков и исключения других причин очаговых легочных диссеминаций. Данный клинический случай демонстрирует редко встречаемую патологию и сложности дифференциальной диагностики, с которыми могут столкнуться врачи всех специальностей. Диагностика заболевания представляет трудность как для врачей широких специальностей, так и для узкопрофильных специалистов. Особенности заболевания и трудности дифференциальной диагностики определяют необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с данной патологией.